ทำไมไตรนิวคลีโอไทด์ทำให้เกิดโรคซ้ำ?

2024 ผู้เขียน: Stanley Ellington | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 00:24

Triplet ความผิดปกติของการขยายตัว

NS ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ ความผิดปกติ (เรียกอีกอย่างว่า ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ ความผิดปกติของการขยายตัวหรือ แฝดสาม ความผิดปกติของการขยายตัว) เป็น ชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งก่อให้เกิด โดยการเพิ่มจำนวนของ ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ ในยีนบางตัวที่เกินปกติ เสถียร เกณฑ์

ในที่นี้ โรคอะไรที่เกิดจากการเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์?

ความผิดปกติอย่างน้อยเจ็ดอย่างเป็นผลมาจากการขยายตัวซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์: X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), สองกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางของ ปัญญาอ่อน (ฟราซ่าและฟรักซ์) โรคกล้ามเนื้อเสื่อม , โรคฮันติงตัน, spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) และ dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)

รู้ยัง การเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์เกิดขึ้นได้อย่างไร? การกลายพันธุ์ที่อ้างถึง ถึง เช่น " ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ (TNR) การขยายตัว” เกิดขึ้น เมื่อจำนวนแฝดสามในยีนกลายพันธุ์มากกว่าจำนวนที่พบในยีนปกติ [1–3] นอกจากนี้ จำนวนแฝดในยีนของโรคยังคงดำเนินต่อไป ถึง เพิ่มขึ้นตามการถ่ายทอดยีนโรค (รูปที่

นอกจากนี้ การเกิดซ้ำคืออะไร และทำให้เกิดโรคได้อย่างไร?

ความผิดปกติของการเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์คือชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขยายตัวซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ชนิดหนึ่งที่มีการทำซ้ำของนิวคลีโอไทด์สามตัว ( ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ ) เพิ่มจำนวนสำเนาจนกว่าจะถึงเกณฑ์ที่สูงกว่าซึ่งจะไม่เสถียร

เหตุใด CAG แบบยาวจึงไม่เสถียร

CAG ซ้ำ บนโครโมโซม HD คือ ไม่เสถียร เมื่อถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ความไม่แน่นอน ปรากฏบ่อยขึ้นและแข็งแรงขึ้นเมื่อแพร่เชื้อจากผู้ชายมากกว่าจากเพศหญิง โดยมีแนวโน้มที่ชัดเจนในการเพิ่มขนาด