วีดีโอ: การขยายตัวซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์เกิดขึ้นได้อย่างไร?
2024 ผู้เขียน: Stanley Ellington | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 00:24
ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ ความผิดปกติคือชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจาก การขยายตัวซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ เป็นการกลายพันธุ์ชนิดหนึ่งซึ่ง ซ้ำ ของสามนิวคลีโอไทด์ ( ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ ) เพิ่มจำนวนสำเนาจนกว่าจะถึงเกณฑ์ที่สูงกว่าซึ่งจะไม่เสถียร
ในทำนองเดียวกัน มีคนถามว่าอะไรทำให้เกิดการขยายตัวซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์?
การกลายพันธุ์ที่เรียกว่า “ ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ (ทีเอ็นอาร์) การขยาย ,” เกิดขึ้นเมื่อจำนวนแฝดสามในยีนกลายพันธุ์มากกว่าจำนวนที่พบในยีนปกติ [1–3] นอกจากนี้ จำนวนแฝดสามในยีนของโรคยังคงเพิ่มขึ้นตามการถ่ายทอดยีนของโรค (รูปที่
รู้ยัง โรคอะไรที่เกิดจากการเกิดซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์? ความผิดปกติอย่างน้อยเจ็ดอย่างเป็นผลมาจากการขยายตัวซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์: X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), สองกลุ่มอาการ X ที่เปราะบางของ ปัญญาอ่อน (ฟราซ่าและฟรักซ์) โรคกล้ามเนื้อเสื่อม , โรคฮันติงตัน, spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) และ dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)
สำหรับสิ่งนี้ การขยายตัวซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์คืออะไร?
NS การขยายตัวซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ หรือที่เรียกว่า การขยายซ้ำของแฝด เป็นการกลายพันธุ์ของ DNA ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติใด ๆ ที่จัดอยู่ในประเภท a ไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ ความผิดปกติ การขยายตัวของแฝด เกิดจากการเลื่อนหลุดระหว่างการจำลองดีเอ็นเอหรือที่เรียกว่าการจำลองแบบดีเอ็นเอ "ตัวเลือกการคัดลอก"
ลำดับการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ในฮันติงตันคืออะไร?
การกลายพันธุ์ของ HTT ที่ทำให้เกิดโรคฮันติงตันเกี่ยวข้องกับa ดีเอ็นเอ ส่วนที่รู้จักกันในชื่อ CAG trinucleotide repeat ส่วนนี้ประกอบด้วยชุดของสาม ดีเอ็นเอ บล็อคส่วนประกอบ (cytosine, adenine และ guanine) ที่ปรากฏขึ้นหลายครั้งติดต่อกัน โดยปกติ ส่วน CAG จะทำซ้ำ 10 ถึง 35 ครั้งภายในยีน